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色素失調癥的預防 - 第三代試管嬰兒//基
時間：2017-05-23
色素失調癥的預防
雖然第三代試管嬰兒可以預防上百種遺傳性的疾病，但這樣的疾病并不是不能預防和治療的。小編今天為你介紹一種遺傳性疾病的預防和治療方法，希望可以幫到大家。
色素失調癥(incontinentia pigmenti)又稱Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病綜合征。為一種遺傳性疾病。在發生紅斑、水皰、疣狀或炎癥改變后，出現色素性皮損，可伴有眼、骨和中樞神經系統缺陷。
病理
性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位于2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高。男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死于宮內。常有近親結婚及家族遺傳史。
臨床表現
出生后不久即發生，罕見2個月后發病。損害分3期：紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發生不規則，可相互重疊，分布多樣化。 皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分布于軀干、上臂、大腿部位(圖1)。在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見紅色光滑的結節和斑塊。皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營養發育不良、甲缺損、甲畸形，眼部損害約占30%，表現白內障、斜視、視神經萎縮，藍色鞏膜、滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經系統也可受累，表現智力發育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹，短臂、短腿等。
治療
色素斑可自退，一般無需治療。對早期水皰炎癥期可應用皮質類固醇激素。
中醫治則：炎癥期法宜解毒涼血，方用解毒涼血湯加減。后期法宜健脾除濕，方用健脾除濕湯加減。
預后
色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
預防
本病屬于染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。
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