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哪些遺傳性疾病可引起男性不育癥？ - 第三代試
時(shí)間：2017-05-23
不孕不育已成為日漸嚴(yán)峻的現(xiàn)實(shí)，越來越多的育齡夫婦發(fā)現(xiàn)自己患有不孕癥，這種現(xiàn)象的繼續(xù)演變將會(huì)導(dǎo)致社會(huì)問題的產(chǎn)生，并帶來一定的困擾與影響。而隨著科技的發(fā)展，我們更知道不育不孕的產(chǎn)生分為很多種，有男方的原因，也有女方的原因。與一般情況不同，男性的生殖功能往往被人們所忽視，其實(shí)，男性帶有某些遺傳性疾病也是導(dǎo)致多年不育的較終原因。
那么又是那些遺傳性疾病導(dǎo)致男性不育的呢？
一般而言，能引起男性不育癥的常見遺傳性疾病有以下幾種。
——克萊恩費(fèi)爾特綜合征，即先天性睪丸發(fā)育不全。
此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費(fèi)爾特博士于1942年首先描述，故此命名。此病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現(xiàn)癥狀，典型的臨床表現(xiàn)為：四肢生長(zhǎng)過長(zhǎng)，肌肉發(fā)育差，常見女性乳房，面部和體部毛發(fā)稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴(yán)重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。
——特納綜合征
患者的染色體核型大多仍是46，XY；僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小、蹼頸、耳朵位置低、盾狀胸、隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數(shù)喪失生育能力。
——性逆轉(zhuǎn)綜合征
此病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態(tài)，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。
——纖毛滯動(dòng)綜合征
此病多有近親結(jié)婚家族史，臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。
——唯支持細(xì)胞綜合征
此病發(fā)病率約為3％。外形上無先天畸形表現(xiàn)，但睪丸中缺乏生精細(xì)胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。
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