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再也不用擔心遺傳病了，修改基因已實現！ - 第
時間：2017-05-23
近日，國際著名科學雜志《自然》的網站稱，中山大學生物科學院的黃軍就副教授及其團隊完成了全球第一次在人類胚胎進行的基因修改實驗，他們從醫院獲得了86個無法發育成嬰兒的問題胚胎，并對當中與地中海貧血癥有關的基因細胞進行基因編輯實驗，利用一種叫做CRISPR/Cas9的工具成功修改了28個胚胎的基因。也就是說，如果此次基因改造技術成功，人類則有望從預防階段徹底解決地中海貧血癥。這一消息旋即引發了國內外媒體和科學界的廣泛關注。
地中海貧血癥
在我國南方，地中海貧血癥(簡稱“地貧”)是兒童中較常見、但可能致命的血液異常疾病。地貧以β和α型較為常見，輸血治療是常見療法，但僅適用于中間型β和α地貧。對于重型β地貧，造血干細胞移植是目前可行的根治方法，如果手術成功，可以消除患者對輸血的依賴，消除進一步鐵過剩的影響，但不會逆轉已存在的鐵毒性，也不能防止將地貧遺傳給下一代。所以，無論是輸血還是造血干細胞移植，都不能一勞永逸地解決地中海貧血癥。
“設計嬰兒”：胚胎植入前診斷
既然基因修改技術尚不能用于臨床，在對抗疾病、優生優育方面，目前現代醫學采取了基因選擇技術。1988年，倫敦哈姆斯密醫院的醫生首創了植入前遺傳學診斷技術(簡稱“PGD”，又名“第三代試管嬰兒”)。利用這種診斷技術，醫生可以“設計”出一個不帶遺傳性疾病基因的嬰兒，從根源上規避遺傳性疾病。
PGD的第一步是進行試管受精，然后醫生可以測試胚胎，選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入母體。全球第一個“無癌寶寶”出生，應用的就是PGD技術：在母親服用排卵藥物后，一共有11個卵細胞在她體外受精，接著它們在試管里開始發育，等到成長至有8個細胞那么大的時候，基因選擇就開始了——醫生們小心地從它們體內抽取一個完整的細胞，進行基因測試。結果，有6個胚胎遺傳了父親癌變基因，它們的人生還沒有開始，就被宣告結束了。醫生從剩余的5個胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個幸運地進入了母親的子宮，有一個順利存活下來。而遵從父母的意愿，還有兩個胚胎被冷凍起來，以備今后能為自己的孩子再添個弟弟或者妹妹。
自第一例PGD嬰兒誕生以來，全球已有超過12000個嬰兒通過這項技術出生。國內這項技術還不夠成熟，一般是采用第一代和第二代技術，但是臨近的泰國基本上都是采用第三代技術，這也就是為什么不少中國夫婦選擇去泰國做試管嬰兒的原因之一。
隨著技術發展，這項技術將會像羊膜穿刺術一樣普遍，成為另一項檢測胎兒畸形的常規孕前檢查。
相關閱讀：號外!號外!泰國試管嬰兒2015年7月28日較新政策
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