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三分鐘看完《奇跡》!其實染色體疾病是可以避免的
時間：2018-01-23
在大家都在刷屏幾乎全球同步上映的電影《尋夢環游記》時，一部更催淚暖心的電影《Wonder》(中文翻譯：奇跡“)幾乎同步上映。
三分鐘看懂《奇跡》劇情……
《奇跡》自去年11月17日在美國上線后，被贊“年度較暖心”，更有望沖擊奧斯卡，并于1月19日登陸國內院線。
影片講述了天生臉部畸形的10歲奧吉，突破自我的勵志成長故事。
故事的起因并不美好，小奧吉一出生就身患惡疾，特雷徹·柯林斯綜合癥導致他面目畸形丑陋，醫生更斷定他活不過三個月，而他卻憑著頑強的生命力活了下來。
經過大大小小27次整形手術之后，奧吉終于可以自由呼吸，不用依賴助聽器正常生活，但他的臉部仍然極度扭曲，“像有人用大鉗子把臉部從中間壓扁”。
這個看臉的世界對丑人總是充滿惡意，奧吉成長的每一步，都伴隨著劇烈的疼痛和掙扎，盡管十歲之前，奧吉從未接觸過外面的世界，但在家人的精心照料下，小奧吉聰慧機敏，心思細膩，一直是個乖巧懂事的孩子。
但要想成為一個人格健全的人，就必須融入社會環境，所以當奧吉完成四年級的學業時，父母做出一個艱難的決定：沒有聯系任何殘障學校，而是送他去普通學校接受正常教育。
由此開始了一段淚水與歡笑交織的“奇跡旅程”。這是一個略帶不幸，但卻教會我們愛與善良的影片，然而影片過后，很多人也在想小奧吉到底患的什么疾病呢?
那么奧吉到底得的是什么先天遺傳病呢?
奧吉所患的病是一種隱性基因導致的基因缺陷疾病，名為特雷徹·柯林斯綜合征的單基因遺傳病。
特雷徹·柯林斯綜合征Treacher CollinsSyndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。
該病是位于第五對染色體上的treaclegene產生突變。通常患者的臉部外觀可發現下垂或呈V字型的眼瞼，并缺乏部分的臉頰骨或外耳缺損。遺傳模式為一體染色體顯性遺傳，若雙親其中一位患有此癥，其子代不分，每胎則有50%的機率遺傳此癥;若不幸遺傳此癥，其子代所表現之疾病程度差異性頗大可能與患者相同，也可能為中度或更為嚴重。一些患者的父母親可能為正常，這是因患者的基因產生新的突變而導致此癥。
什么是染色體異常呢?
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常。也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。或者某條染色體上面的遺傳信息的重復、缺失。由染色體異常引起的疾病都稱之為為染色體病。
染色體異常生育的寶寶有哪些表現
常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形、以及癌腫等。常見的有唐氏綜合征及貓叫綜合征。不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產。據研究表明女性早期流產中約有50%～60%是由染色體異常所致。
染色體疾病家庭該何去何從?
目前醫療技術還沒有辦法完全攻克染色體疾病這項難題，然而現實生活中，染色體異常家庭的生活卻遠比電影中要艱難。
他們或因為染色體異常，出現流產、早產難以孕育的情況，或在缺乏醫療常識情況下，生育不健康的孩子，整個家庭從此籠罩在陰霾之下。
三代試管嬰兒如何有效預防染色體異常
目前第三代試管嬰兒技術—胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)可以很好地解決這個問題。PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)即在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
通過排出基因缺陷，篩選遺傳疾病，可以有效篩選出健康胚胎，確保胎兒不攜帶染色體疾病，保證生育健康寶寶。
目前染色體疾病家庭，完全有希望通過醫療技術手段實現優生優育的愿望，也希望通過第三代試管嬰兒技術，讓更多家庭不再沉浸在病痛的痛苦和折磨之中。
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