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美國第三代試管嬰兒技術是如何精準控制出生缺陷的?

時間：2018-07-16

出生缺陷是指由先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時存在的各種結構性畸形和功能性異常的總稱，遺傳性出生缺陷占出生總缺陷約30%。

　目前，已發現的人類染色體數目異常和結構畸變有三千余種，已確認染色體病綜合征上百種，包括21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、性染色體異常，如特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。

　　遺傳性出生缺陷的另一龐大群體為基因遺傳病，疾病的發生主要受一個基因座上的基因控制。盡管單種疾病的發病率低，但種類多，已確定了七千多種，并且每年以10——50種的速度遞增。

　數據顯示：我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例；我國每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元。目前，國家對出生缺陷制訂了三級預防措施。

　　一級預防。婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健等措施防治出生缺陷的發生措施：免費婚前醫學檢查、農村育齡婦女免費增補葉酸等。

　　二級預防。孕期通過早發現、早診斷和早采取措施減少缺陷兒的出生措施：孕產期保健服務、產前篩查、產前診斷。

　　三級預防。缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康措施：先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病和聽力障礙篩查工作。

　　如何從臨床上精準地控制有缺陷的嬰兒出生，這其中就不得不提到新型的產前診斷技術——植入前胚胎遺傳學診斷技術(PGD)。該技術將輔助生殖與遺傳學技術相結合，將診斷時機前移到胚胎植入子宮內膜前，即孕前階段。

　　另一項需要提到的技術是植入前胚胎遺傳學篩查(PGS)，該技術通過對染色體數目異常的篩選，選擇染色體整倍體的胚胎進行移植；旨在為進行試管嬰兒的不孕不育患者提高IVF的妊娠成功率，防止移植非整倍體胚胎，減少流產率。

　　據優孕行美國試管嬰兒專家介紹說，美國第三代試管嬰兒技術采用的就是PGD/PGS，可以大大提高試管嬰兒成功率，降低出生缺陷率，能完全保證植入母體的囊胚是健康的。PGS/PGD技術能對囊胚進行質量分級，挑選100%健康的囊胚植入孕母體內，這也是美國第三代試管嬰兒技術所具備的獨一無二的優勢。

　　同時，PGD/PGS技術還可以滿足一些家庭對的需求。需要說明的是，胎兒篩查在美國是被允許的。它主要是通過查看胚胎染色體，以及染色體上排列的DNA，有一些家庭還會利用該技術選擇龍鳳。

　　另外，美國擁有世界上頂級胚胎實驗室，能保證胚胎的培育環境完全無菌。更為關鍵的是美國這里有全球較先進的恒溫箱模擬人體子宮環境，它對溫度、濕度、氧氣濃度等方面都有極高的要求，是國內的實驗室都無法達到這種水平。

　　優孕行美國試管嬰兒專家指出，從優生學的角度出發，我們建議年齡超過35歲，以及發生過因染色體異常胚胎停育的女性，無法自然受孕的人群，選擇美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術，對胚胎的基因進行檢測，摒棄掉攜帶問題基因的胚胎，這對孩子和自己的人生都是一種負責任的態度。

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